EL HALLAZGO DE LA CONEXIÓN GENÉTICA A LA
ENFERMEDAD DE PARKINSON
== Por R. Weiss - 26 Enero 2006 - página A14
== Traducción de ELVIO ARMANDO TUOTO
Una investigación muy reciente reveló que 20 por ciento de todos los casos de la enfermedad de Parkinson en árabes, africanos del norte y los judíos, tienen una sola mutación genética.
El hallazgo descrito en el New England Journal of Medicine podrá
ayudar a revelar finalmente los misterios de Parkinson, que causa temblores, rigidez y declinación mental y está aumentando su frecuencia a medida que las personas están quedando más viejas.
La enfermedad de Parkinson afecta por lo menos a 500.000 americanos y es incurable, aunque los medicamentos pueden retardar su avance. Los científicos han creído por mucho tiempo que la mayoría de los casos resultaban de una asociación de
factores ambientales y de muchas
mutaciones pequeñas, a las cuales se suponía tener poco efecto individualmente.
El nuevo estudio sorprende la comunidad médica y señala que la genética puede ser mucho más importante en Parkinson que la
gente ha considerado.
La investigación se centra en un gene llamado LRRK2 (para leucine-rich repeat kinase 2), que lleva las instrucciones que las células del cerebro necesitan para producir una proteína llamada dardarina.
Se parece que la función principal de la
dardarina es unir los grupos químicos llamados
fosfatos a otras proteínas para ayudar a las proteínas en la coordinación de sus actividades dentro de las células.
La dardarina con mutación, sin embargo puede actuar de manera exagerada, agregando fosfatos adicionales a las proteínas y potencialmente mutilando sus interacciones.
La ventaja de estudiar a gente con las mutaciones LRRK2 y de encontrar concordancias entre los que presentan o no la enfermedad de Parkinson estimula los científicos a continuar la búsqueda por los factores causales aún no conocidos.
-- Elvio Armando Tuoto, MD, vive en Brasil, donde es un muy respetable neurólogo y especialista en Historia de la Medicina y en Terminología Médica.
-- Su sitio en la red: http://historyofmedicine.blogspot.com
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