La genética es la ciencia que estudia las leyes de la herencia y por tanto estudia los genes y el ácido desoxirribonuecleico
que forma su estructura. Para llegar a estos descubrimientos fueron precisas las contribuciones de Antoine van Leeuwenhoek, Lázaro Spallanzani, Nicolás Appert y Luis Pasteur, cuyos experimentos acabaron con la idea aristotélica de que la vida se genera espontáneamente a partir de los tejidos muertos.
Durante el siglo XIX, otra de las características humanas que buscaban respuesta era el parecido entre padres e hijos. Esta característica se asoció con algún tipo de partículas que transportaba la sangre y que se transmitían de generación en generación. En ese mismo siglo se descubren también los cromosomas, corpúsculos que forman parte del núcleo de las células, aunque también se descubrió que hay células sin núcleo y que éstas no se pueden regenerar al no disponer del núcleo. Cada célula contiene 23 pares de cromosomas en el caso de los seres humanos. Estos cromosomas son los únicos elementos que se dividen cuando se produce la mitosis de las células, es decir la escisión de la célula en dos.
De las investigaciones y los experimentos llevados a cabo por Gregor Mendel con plantas de guisante se deduce que existen en las células unidades de información responsables de la herencia. A estas unidades se les llamó genes (Johansen, 1903). El siguiente genio en participar de la investigación fue el embriólogo Thomas Morgan, que realizó una serie de experimentos en 1910 con la mosca del vinagre (Drosophila) y observó la aparición de mutaciones en el color de los ojos que asoció al cromosoma sexual. Según Morgan, los genes se encontraban dispuestos en los cromosomas ‘como perlas enhebradas en un collar’.
Los genes por tanto dan lugar a un carácter, pero además se descubrió que los genes proporcionan la información necesaria para sintetizar enzimas. Las enzimas son moléculas de proteínas que tienen la capacidad de facilitar y acelerar las reacciones químicas que tienen lugar en tejidos vivos. Para estudiar la relación gen-enzima, los investigadores E. Beadle y G. Tatum utilizaron un hongo, Neurospora crassa e investigaron la teoría de ‘un gen responsable de una enzima’. A continuación Linus Pauling, estudiando el caso de personas que en lugar de tener los góbulos rojos de forma redondeada, los tienen de forma rugosa y presentan una cuña. Pauling estudió la hemoglobina, proteína que forma parte del glóbulo rojo y descubrió que es distinta en los individuos enfermos que en los sanos, deduciendo que un gen es depositario para construir una proteína, y cuando ese gen está alterado, la proteína está también alterada.