La
amniocentesis es un procedimiento diagnóstico genético utilizado para pruebas prenatales al feto. Una muestra de líquido
amniótico que baña al feto humano es extraido del útero por succión con una aguja muy fina. Las células del feto, suspendidas en el líquido, pueden ser cultivadas en el laboratorio y estudiadas para detectar algunos
padecimientos genéticos en el niño que aún no ha nacido.
El diagnóstico por
amniocentesis es generalmente efectuado durante el segundo trimestre del embarazo, dando tiempo para completar los estudios apropiados y si fuera necesario, permitir el aborto terapéutico cuando aún es relativamente seguro.
La amniocentesis puede aconsejarse en distintas situaciones:
Anormalidades cromosómicas El riesgo de síndrome de Down (una deficiencia mental asociada con un cromosoma 21 extra en las células) y otros desajustes cromosómicos, aumentan con la edad de la madre y cuando existen parientes afectados.
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es aproximadamente 1 de cada 1500 mujeres a los 20 años, 1 de cada 300 a los 30 y 1 de cada 40 mujeres en los 40 años. Por tanto, la amniocentesis se aconseja para mujeres que superan los 35 y para aquellas a las que previamente se le han detectado anormalidades cromosómicas.
Padecimientos bioquímicos Frecuentemente un niño con padres aparentemente normales, nace con un padecimiento bioquímico heredado. Las pruebas genéticas a los padres pueden indicar la posibilidad de un riesgo recurrente en futuros descendientes y en muchos casos la amniocentesis deberá ser efectuada en embarazos posteriores para determinar si el desarrollo del feto es normal.
Padecimientos asociados al sexo Existen muchos padecimientos asociados al sexo como por ejemplo la hemofilia (una deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular en la forma de Duchenne. Ambas afectan solo a los hombre, así como el síndrome de fragilidad X, que en primer lugar y más severamente afecta a los hombres. Hasta hace poco, los defectos genéticos que causan estos padecimientos eran desconocidos, por lo que la amniocentesis podía ser usada únicamente para conocer el sexo del feto en desarrollo. Ahora, sin embargo, los análisis genéticos directos para los padecimientos asociados al sexo son ya posibles.
Malformaciones congénitas Las malformaciones congénitas del cerebro y la médula espinal como la anencefalia y la meningomieloceles están asociadas con niveles aumentados de alfa-fetoproteinas, una sustancia existente en el líquido amniótico. Como el riesgo de malformaciones congénitas recurrentes es mayor en algunas familias que en la población general, una mujer que ya ha dado a luz a un niño afectado deberá buscar el diagnóstico prenatal.