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Neurofibromatosis:un trastorno genético aún sin prevención
NEUROFIBROMATOSIS: UN TRASTORNO GENETICO
AUN SIN PREVENCION QUE AFECTA DESDE LA INFANCIA
Son un grupo
de tres trastornos relacionados con el sistema nervioso, pero genéticamente diferentes.Causan el crecimiento de tumores alrededor de los nervios, que comienzan en las células y a menudo se propagan a las áreas adyacentes.
Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría no son cancerosos, aunque pueden volverse cancerosos con el tiempo.
No se sabe por qué estos tumores se producen, aunque parecen vincularse con las mutaciones en los genes, que juegan papeles claves en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso.
Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir las proteínas que controlan la producción celular. En consecuencia, las células se multiplican sin control y forman tumores.
Se clasifican los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y schwanomatosis.
NF1
Es la más común. Aunque muchas personas la heredan, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se ocasiona debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Producida la mutación, el gen puede trasmitirse a las generaciones sucesivas.
Síntomas
• Seis o más manchas marrón claro en la piel, que llegan a más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;
• dos o más neurofibromas que involucran muchos nervios;
• pecas en el área de la axila o la ingle;
• hematomas en el iris del ojo;
• tumor en el nervio óptico;
• crecimiento anormal de la columna, el hueso de la sien del cráneo, o la tibia;
• padre, hermano, o hijo con NF1.
Muchos niños tienen una circunferencia craneana más grande que lo normal y son más bajos que el promedio. La hidrocefalia y la acumulación anormal de líquido en el cerebro, resultan posibles complicaciones del trastorno. Son probables los dolores de cabeza y la epilepsia.
Se presentan defectos cardíacos congénitos, hipertensión, y vasos sanguíneos estrechados, bloqueados o dañados. Los menores pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, con dificultades de aprendizaje e hiperactividad.
Las anormalidades de la piel más comunes, son evidentes en el nacimiento o poco después, y casi siempre cuando el niño cumple 10 años de edad.
Pronóstico
Es un trastorno progresivo, sólo un pequeño número de personas alcanza a tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran. No es factible predecir su curso. La mayoría muestra síntomas leves y moderados y tienen expectativa de vida normal.
Tratamiento
A menudo se recomienda la extirpación de los neurofibromas, ya que la medicina no sabe cómo prevenirlos. Existen varias opciones quirúrgicas, pero no hay un acuerdo general entre los médicos respecto de cuándo realizar la operación o qué opción quirúrgica es mejor.
También hay técnicas químicas y quirúrgicas aplicadas a reducir el tamaño de tumores oculares y escoliosis. Cuando los tumores se malignizan, se adopta la cirugía, radiación o quimioterapia.
NF2
Surgen tumores de crecimiento lento en el octavo par craneano. Este nervio tiene dos ramas: ayuda a oír y a mantener el equilibrio. Los tumores presionan y dañan los nervios que circundan; en algunos casos, afectan el tallo cerebral y peligra la vida.
Hay riesgo de otros tumores del sistema nervioso dentro de la médula espinal, entre las vértebras y a lo largo de las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
Síntomas
Pueden surgir en la infancia pero son tan sutiles que se pasan por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Se observan entre los 18 y los 22 años.
El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos.Luego sobrevienen perturbaciones en el equilibrio, cataratas, debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.
Pronóstico
Generalmente el equilibrio y la audición se deterioran. Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana, está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad.
Tratamiento
Las imágenes por resonancia magnética, si revelan tumores de pocos milímetros de diámetro, permite un tratamiento precoz para conservar la audición y el equilibrio.
Con cirugía se corrigen las cataratas y las anormalidades de la retina.
Schwanomatosis
Reconocida recientemente, es genética aunque distinta de la NF1 y la NF2. Las formas heredadas del trastorno solamente reflejan el 15 por ciento de todos los casos. Los investigadores aún no entienden completamente su causa.
Síntomas
El síntoma dominante es dolor intenso e insoportable, que sucede cuando un tumor aumenta de tamaño; comprime nervios o presiona sobre tejido adyacente. Algunas personas experimentan: entumecimiento, hormigueo, o debilidad en los dedos de las manos y los pies.
Los pacientes tienen tumores limitados a una única parte del cuerpo, como un brazo, una pierna o un segmento de la columna; algunos generan muchos tumores, otros muy pocos.
Pronóstico
El dolor se controla con medicamentos o cirugía. En casos extremos, el dolor es tan intenso e incapacitante que impide a las personas que salgan de sus casas.
Tratamiento
No existe un medicamento, sino el manejo quirúrgico.
Publicado el: julio 07, 2009
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