La importancia de secuenciar el vasto genoma humano está ilustrado en este articulo detallado del Consorcio Internacional
del Genoma Humano (IHGC); un gran esfuerzo en equipo para obtener el maximo de información del maquillaje genético en los seres humaos. Básicamente, el progreso hecho en este campo se dió en diferentes fases, las cuales fueron divididas en categorías con la investigación focalizada en: 1 - base celular (cormosomas) 2 - base molecular (la doble helice del ADN) 3- genética (clonación & secuencialización), y 4 - genes originarios & el genoma entero.
El proyecto del genoma estuvo básicamente inspirado en la secuencialización de organismos inferiores como virus bacteriales, localización de genes de enfermedades de función desconocida, y finalmente, mapas físicos de levadura, gusanos, moscas y ratones.
Un metodo de dos etapas fueron posicionadas para secuenciar el genoma: 1- Fase disparadora y 2 - Fase de finalización. Brevemente, el genoma fue dividido en fragmentos medidos, clonados dentro de largos vectores de clonación en largos fragmentos, secuenciadas individualmente, ensambladas y otras complicaciones resueltas a través del analisis dirigido antes de exponer la versión final. En este primer esfuerzo por entender el genoma humano, uun borrador de la secuencia del genoma fue publicado con la ayuda de varias estrategias computacionales, lo que resultó ser informativo en los términos de la secuencia actual del genoma humano. Eventualmente, un esfuerzo combinacional entre la IHGC y Genómica Celera colaboraron en esta aventura porque involucró la combinación de alguna de la información disparadora de la compañia con aquella publicitada y jerárquica informacion disparadora. Agregándose a vastas colaboraciones, improvisaciones hechas en términos de detección de secuencias usando fluorescencia, exterminadores de tinturas, secuencias diseñadas especificamente, ciclos de secuencias y algunos aspectos agregados de novelas fueron los factores clave que operaron en esta historia exitosa. Un número remarcable (1,4 millones) de Polimorfismos Nucleotidos Simples fueron identificados en este proyecto, y han ayudado a la identificación de varios genes, especialmente aquellos relacionados a las enfermedades humanas (vinculos relevantes fueron dados para buscar aberraciones cytogenéticas y cáncer ) y un numero de STS´s, mRNAs, ESTs, ayudaron a construir el mapa fisico de las regiones específicas de cromosomas al analizar subconfiguraciones de estas secuencias desfragmentadas. Con un margen de error de menos de 1/10000, esta secuenia sorteada fue considerada como muy acertada con severos aspectos salientes. También, la ADN basura identificada aquí fue mencionada como de gran importancia porque vierte importantes pistas sobre la evolución del complejo genoma humano y la resolución de otros problemas pendientes.
La secuencia genómica humana fue en su mayoría derivada de un amplio rango de elementos traspuestos geneticamente y fue comaparada con otros genomas eucarióticos complementarios como aquellos de la mosca de la fruta. Un énfasis en el contenido GC (guanina-citosina) del genoma extendido donde una relación funcional de gran densidad genética con la de gran contenido GC o ingreso de elementos transpuestos fue establecido en el contexto de los cromosomas X e Y existentes en el maquillaje genético de mujeres y hombres respectivamente. La existencia de transposons (secuencias de ADN) como fuerzas creativas en el genoma y el origen de nuevos genes se lo ha encontrado intrigante asi como sus poderes innovativos. También, la repetición de secuencia simple (SSRs) parecería jugar un rol igualmente crítico en el genoma humano, especialmente al actuar como herramientas útiles para mapear los genes de las enfermedades humanas. Duplicaciones, regiones pericentrometricas, subtelomeros, y varias SNP`s presentadas como un unico paisaje para varios cromosomas y fueron largamente utiles en predecir el actual contenido genético de este complejo genoma. Aparte de identificar un amplio rango de genes ARN, una mayor aplicación de este proyecto fue la de identificar genes de código proteínico y también explorar las propiedades de genes ya conocidos. Esto en sí, fue interpretado como informacion útil porque con este esfuerzo, la investigación en organismos simples han probado ser cruciales en la determinación y comprensión de un genoma tan complicado como el humano. La configuración de datos del gen y la proteína obtenido en este reporte estuvieron lejos de ser completos, pero otorgaron importantes pistas y sirvieron como punto de partida para una futura investigación computacional y experimental. Un enfoque comparativo del análisis genómico y proteomico dio paso a varias innovaciones evolucionarias especialmente en relación al genoma de los humanos, levadura, moscas y gusanos. Varios grupos de proteínas; cada una de ellas conteniendo un minimo de un ortólogo de cada especie fue identificada y sus relaciones fueron derivadas por comparaciones de secuencia y funcionalidad. En adición a esto, la cuantificación de diferencias arquitectónicas en estos organismos dieron mas pistas para la evolución de vertebrados superiores, por ejemplo, el hecho que las duplicaciones de genes fueron la mayor causa de evolución de nuevas familias de proteinas y consecuentemente de nuevas especies, y/o complejos genomas con relevancia funcional avanzada pero con orígenes de algún modo comunes. Por ejemplo, la secuencia sorteada reportada aqui representó la primera comparación global del genoma humano y el del ratón (remarcablemente, dos genes idénticos por
cromosoma fueron identificados y la homología entre el cromosoma 4 del humano y el 5 del ratón fue observada). aparte de estas aplicaciones básicas, otras aplicaciones directas tomadas de estos datos secuenciados; a saber, identificación de regiones de genes de enfermedades humanas, objetivo de las drogas, regiones regulatorias, secuencialización de largos genomas adicionales y la exploraciones de secuencia a la función respectiva. Aunque queda mucho por ser vista, esta información ayudó a futuras investigaciones del genoma humano.